妈妈带罕见病儿子游览近100个城市 杜氏肌肉营养不良症能活多大岁数

妈妈带罕见病儿子游览近100个城市 杜氏肌肉营养不良症能活多大岁数“我成功地把自己培养成了一个钢铁侠,因为我不想也没有机会成为一个软弱的女孩,更不用说我的孩子成为一个可怜的、被命运嘲笑的失败者了。”这是重庆岐江中学周朝喜老师在他的官方账号文章中写的一段话。她的儿子罗瑞深出生半个月后被诊断为苯丙酮尿,5岁半时被诊断为杜氏肌营养不良。

医生曾经告诉周朝喜,“如果不干涉这种病,很可能活不过18岁。”2023年3月9日,他庆祝了18岁生日,现在他是岐江中学的一名高三学生。为了丰富儿子的生活,周朝喜利用寒暑假独自带着孩子走遍了中国大部分地区。

儿童患有罕见病,被诊断为活不过18岁

罗瑞深患有杜氏肌营养不良,患者一般在2~5岁时出现全身骨骼肌进行性无力、萎缩等症状,行走呈鸭姿势,容易摔跤,上下楼梯困难,10岁后逐渐不能行走。罗瑞深在11岁半时失去了行走能力,现在他手臂的活动能力也非常有限。现在,周朝喜每天都为儿子做拉伸,以尽量缓解儿童肌肉萎缩的过程。

除了杜氏肌营养不良外,罗瑞神还患有苯丙酮尿。这是一种氨基酸代谢疾病。肉和普通的米粉含有大量的苯丙氨酸,这是他几乎不能吃的食物。

苯丙酮尿如果不及时就医,就会出现智力低下、兴奋等症状。罗瑞深之所以能像普通孩子一样正常上学,是因为他母亲从小就干涉他的饮食。小时候吃特制奶粉,长大后吃特制米粉。虽然特制米饭的味道和嚼蜡一样,但罗瑞深和他的母亲在饮食抑制方面无法比拟。

在周朝喜和罗瑞深的生活中,死亡从来都不是一个禁忌话题。在他18岁生日那天,罗瑞申请成为一名遗体器官捐献志愿者。他说,如果他死后能给别人带来价值,这也是他活着的意义(央视新闻)

延伸阅读:

什么是杜氏肌营养不良症?

杜氏肌营养不良(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)它是一种遗传性肌萎缩,主要是由Dystrophin基因缺陷引起的。该基因位于X性染色体上(Xp21),因此该病主要影响男性,女性多为携带者。患者通常在3-5岁时隐藏,表现为骨盆肌肉无力,上楼和蹲位难以站立,行走是典型的鸭步。90%的儿童肌肉假性肥厚,触感坚韧,腓肠肌最为明显。大多数患者还伴有心肌损伤,如心率不均匀。随着病情的发展,患者通常在12岁时不能行走,需要坐轮椅。最后,由于呼吸肌萎缩,他们的呼吸变弱,咳嗽无力。大多数患者在20-30岁时死于呼吸道感染和心力衰竭。

大多数DMD肌肉营养不良患者通常可以生存到20-30岁,死于心力衰竭或呼吸道疾病。DMD肌肉营养不良,又称假性肥大型肌肉营养不良,是一种遗传性疾病。它属于非常严重的肌肉营养不良类型,患者可表现为行走困难、关节畸形和关节活动有限,可能影响智商。目前,DMD肌肉营养不良没有特定的治疗方法,一般只能对症治疗和支持治疗。如营养神经治疗,可给予肌苷、维生素E等。同时,它还可以帮助康复理疗,大多数患者预后相对较差,病情会慢慢进展。因此,DMD肌肉营养不良更多的是预防。

1.优生:优生是预防这种疾病的积极有效的方法。有肌肉营养不良家族史的人要找专家进行全面的系谱分析。在四种肌肉营养不良中,杜氏DMD伴假性肥厚对儿童健康危害最大。因此,对携带者的检查对预防杜氏DMD和婚姻状况具有重要的指导作用。

2.肌酸磷酸激酶检测:肥厚性肌营养不良患者血清肌酸磷酸激酶升高,活性测定可发现某些疾病基因的疑似携带者。特别是在Duchene患者中,约60%-80%的阳性携带者和高度异常携带者的肌酸磷酸激酶活性增加。

什么叫苯丙酮尿?

苯丙酮尿(phenylketonurics;PKU)它是一种常见的氨基酸代谢疾病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,苯丙氨酸无法转化为色氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸积聚并从尿液中排出。临床表现为智力低下、抽搐发作和色素减少。该病是常染色体隐性遗传,发病率因种族而异。美国约1/14000,日本约1/6000。中国的1/16500

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